民建太原市委机关直属三支部会员 山西煤炭运销集团万景源房地产开发有限责任公司张东反映：BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症（恶性PKU（苯丙酮尿症）），是一种常染色体隐性遗传代谢病，是因患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏，导致血苯丙氨酸浓度异常增高，出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。该病是迄今得以确认的6000多种人类罕见病之一，发病率约为20万分之一。属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。

山西省属PKU较高发区域， 2010年PKU检出率是三千分之一，而全国的平均检出率是1/11000，山西排在全国第一。在筛查出的PKU患儿中，约90%为经典型PKU，10%左右为恶性PKU。我们在调研中得知：

（1）BH4缺乏症可以通过初生儿筛查早发现，并通过早期治疗可以治愈到跟正常人差不多水平的。可是初生儿筛查是自愿的,家属需支付60元筛查费，许多家长因为经济的原因，某些小医院因为嫌麻烦的原因等等导致新生儿不进行筛查,初期不能发现。据专家估计，每15个父母中有一人带有PKU致病基因,如果两个同时带有致病基因的人结合,孩子发病的机率就是1/4,所以初生筛查很重要;

（2）现在的重症患儿治疗主要靠左旋多巴（美多芭），5-羟色胺和BH4三种药物,其中BH4在中国市场没有正规销售,而且BH4药物是按照体重逐步增加的,原来的家长主要通过非正规渠道购买,但去年一家外国公司生产的BH4替代治疗用药名叫‘科望’在中国市场进行销售, 买药方便了，但价格上涨了,原来100mg的药70元，如今涨到了300元,这样算下来,一个十岁左右的儿童一年的药费约需十余万元,大部分家庭负担不起;

基于以上问题，我们建议:

（1）建议对初生儿进行苯丙酮尿症（简称PKU）强制性筛查,费用由财政担大头,家长担小头(如5元的救助基金);

（2）建议把BH4缺乏症纳入大病医保范畴,减轻患者家庭的负担,实质上，因为它是罕见病,财政负担并不重，但对提高人口质量有重要意义。