省政协社情民意特约委员、民建盐湖区一支部主委，区政协委员王科辉反映：每年，我国1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。出生缺陷严重危害儿童健康，影响家庭幸福，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。出生缺陷还加重了疾病负担。在目前社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。

    缺乏优生科学知识、优生保健意识不强、生活方式不健康，孕前健康检查和孕期保健未得到有效落实，环境污染及职业危害有损待孕夫妇身体健康等等，都是不可忽视的重要因素。当前国内在出生缺陷的防治工作中尚存诸多问题：

    一、影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升；艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全。

    二、出生缺陷的三级防治体系有待进一步健全。当前出生缺陷的一、三级预防(即婚前检查和缺陷残疾儿童的医疗救治)虽已纳入公共卫生服务体系中，但诸如免费增补叶酸、免费婚前医学检查等，只局限在农村人群，未覆盖到城镇居民；筛查出的出生缺陷患儿的救助范围也仅限于农村和贫困人群，城市和普通市民尚不能惠及。另一方面，作为出生缺陷三级预防核心环节的二级预防工作(即产前筛查和出生缺陷干预)仍是政府投入的空白点。国家尚未将产前诊断等二级预防措施纳入国家重大公共卫生服务体系，产前诊断项目仍由居民自费承担，医疗机构自行开展，二级预防覆盖面较低，干预效果不明显，已成为近年来导致出生缺陷率增长较快的主要原因。

    三、承担出生缺陷防治工作主体任务的医疗保健体系建设相对滞后，特别是妇幼保健机构担负着出生缺陷的数据统计、监测工作，负责婚前医学检查、产前检查和新生儿疾病筛查以及新生儿视力障碍等筛查和治疗工作。但近年来由于各级政府投入不足，没有纳入国债建设项目，在房屋基本建设、医疗设备配备、人力资源等方面存在较多的缺口和困难，影响了出生缺陷的监测和干预工作的开展。

    四、出生缺陷病种多、病因复杂，且多数病因不明，缺乏特异性的干预技术和措施。同时，受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。

    五、出生缺陷防治地区间发展不平衡，中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区，防治体系不健全，综合防治能力不足。

    六、出生缺陷综合防治能力亟待加强。出生缺陷防治网络尚不完善，出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强。出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。

    七、政府及社会对出生缺陷的认识和重视有待进一步加强，政府部门间缺乏统一的部门协调机制，多头管理、各自为政、信息不畅、覆盖面窄，使得现有的出生缺陷防治工作存在效率低下。

    为此，建议：

    一、将出生缺陷防治工作纳入各级政府的目标管理，建立强有力的工作机制；将产前诊断等出生缺陷二级预防工作，纳入近期医改新增的重大公共卫生项目；加强各职能部门的合作，形成预防出生缺陷的责任体系。

    二、深入贯彻落实相关法律法规和政策措施，加强出生缺陷综合防治体系建设，完善政府主导、部门合作、社会参与的工作机制，把工作重点放到出生缺陷高发地区和高危人群，全面推进出生缺陷综合防治。

    三、加强出生缺陷防治经费保障，逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医疗保障；开展业务培训和专业人才培养，开展出生缺陷防治对口支援工作，加强出生缺陷监测与研究。

    四、广泛开展健康教育、婚前医学检查、婚前保健和咨询指导、孕前咨询和孕前孕早期医疗保健服务，提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。