民建太原市委参政议政委员会委员、晋能万景园房地产公司张东反映：产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是保证我国公民优生优育的重要工作，其中包括产前筛查，我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，尤其是针对染色体疾病，包括唐氏综合征（即21三体疾病）、爱德华氏综合征（即18三体疾病）等，逐步规范开展孕中期血清筛查工作（以下简称唐筛）。唐氏综合症具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明：20%的唐氏儿由年龄小于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄大于35岁的孕妇（以下简称高龄孕妇）所生。

2015年党的十八届五中全会决定全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策，二孩政策的落地促使高龄孕妇数量规模型增加，产前诊断需求也会成比例增加。因为血清唐筛工作受检人年龄越大，风险越大，结合其他血清学指标，综合得出的最后结果往往是“高风险”，所以高龄孕妇不适宜进行血清唐筛，唐筛对高龄孕妇实际意义不大。所以，传统孕前诊断通常是对高龄孕妇直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样(即医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20至30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等) 进行唐氏综合征产前诊断，但是这种使用了几十年的方法为创伤性检查，不仅给孕妇造成痛苦，而且有可能导致流产。

从2010年开始，无创DNA产前检测技术逐渐进入临床应用。 无创DNA产前检测技术就是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用DNA测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21三体又称唐氏综合征，18三体又称爱德华氏综合征，13三体又称帕陶氏综合征)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

根据2016年3月21日世界唐氏综合征日南方日报相关报道，全球已完成无创DNA产前检测样本量达300万~400万例，准确率达99.7% ；在我国，每年至少有100万例无创产前基因检测，未来，可能检测覆盖率会达到我国孕妇的25% 。目前，在中国提供无创产前基因检测服务的机构主要是华大基因（深圳）和贝瑞和康（北京） 两家机构，机构通过与医院合作开展无创产前基因检测服务。

但现在的无创DNA产前检测存在如下问题：

1、上述两家机构的无创产前基因检测都是收费的，但收费价格不公开透明，差距相当大：以太原市为例，受检人通过医院委托检测报价为2500元/例、受检人直接委托检测报价为2000元/例、华大基因总裁尹烨2016年3月公开的检测价格约为小于1000元/例，同时，该服务价格未通过物价管理部门审批；

2、目前无创产前基因检测使用的设备和试剂主要是美国Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂，Illumina公司表面上未将仪器和试剂卖给医院或医疗机构，只是卖给相关的科研机构，而实际上通过检测服务机构与医院的合作，变相地销售给千千万万个中国的消费者。由于是通过科研设备和试剂进入中国市场，规避了国家食药监局的注册备案管理；

3、目前，无创产前基因检测为第三方实验室检测，检测机构与受检人通过业务人员进行委托业务，业务人员大多临时招聘，存在专业素质不高、流动性大等问题。

基于上述问题，建议：

1、建议物价部门对无创产前基因检测服务进行价格管理，政府通过政府竞争性谈判等采购方式确保检测服务价格公开、透明、经济。同时，建议将无创产前基因检测服务纳入医疗保险和生育保险；或者借鉴河南省长垣县经验，符合计划生育政策怀孕的妇女，每孩可享受一次免费的无创产前基因检测服务，费用由政府财政负担；

2、制订合适的管理制度，引导国外先进的检测设备和试剂生产商进入国家食药监局的注册备案管理，加大国内相关设备和试剂的研发投入，以制度约束垄断、以科技打破垄断，目的是更好地让科技为我国公民服务，提供给我国公民廉价、先进和贴心的检测服务；

3、规范相关行业服务机构的人员管理，实行人员登记、注册、培训管理制度，要求业务人员持证上岗；

4、加大无创产前基因检测服务的宣传和政策支持力度，同时，规范检测服务管理，包括：委托协议标准化管理、服务保险备案管理、受检人员保密性管理等。构建血清检测筛查、无创产前基因检测、羊水或脐血穿刺三道产前诊断安全阀，确保我国生育家庭实现最安全的优生优育。